Dar visibilidad a aquellas enfermedades que están fuera de lo que es el círculo mediático y, por ende, del conocimiento de la población (perdónesenos la generalización), incluso más allá del día internacional de la enfermedad en cuestión que desde los organismos internacionales se señale, es una labor que, desde la ONG Información sin Fronteras, se considera necesaria para, como mencionó Manuel en la magnífica entrevista realizada por nuestra compañera Cristina Chapela, disminuir el desconocimiento y aumentar la concienciación al respecto de las enfermedades raras.
El caso que nos ocupa, sin más interés ni motivo especial alguno, como hemos mencionado, que el simple hecho de ser un pequeño escaparate para la difusión de información, es el síndrome de Hurler.
También llamado coloquialmente Gargolismo o, más técnicamente, “mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1)”, es una enfermedad hereditaria que tiene como causa la alteración de un gen que produce una enzima (alfa-L-iduronidasa lisosómica) encargada de transformar las moléculas de azucares complejos (glicosaminoglicanos o GAGs) a moléculas más simples, fundamentales para la construcción de huesos y tejido como cartílagos y tendones.
En lo relativo a la característica hereditaria de esta enfermedad hay que señalar que si ambos padres portan una copia del gen, los hijos tienen un 25% de probabilidades de heredar dicho gen.
Dentro de la enfermedad hay grados de afección más o menos pronunciados. Empezando por aquellos diagnosticados con el síndrome de Hurler que son los más severos, pasando por los pacientes con Hurler-Scheie que sufren una afección intermedia y, terminando con aquellos casos únicamente con la forma Scheie del síndrome que son los casos más leves.
Los rasgos más destacados de esta enfermedad son la hiperactividad, los desórdenes de sueño, las anomalías esqueléticas, retraso en el desarrollo motor e intelectual, problemas cardíacos, problemas respiratorios, rasgos faciales distinguibles y una esperanza de vida reducida (no suele superar la pubertad). Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos vivos sufren algún tipo de síndrome de Hurler en el mundo. En España se estima que hay alrededor de 1.200 personas con esta enfermedad, mayormente niños.
Para ampliar más información adjuntamos un vídeo explicativo muy didáctico, así como una guía práctica elaborados por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados.
