- En el mundo hay 300 millones de personas con enfermedades raras. En Europa vive el 10% de ellas.
- En España existen alrededor de 2.600 enfermedades raras y más de 3 millones de personas las padecen.
- El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras. Información Sin Fronteras inicia la cobertura del mes con artículos, infografías, videos y newsletters.
Hoy te invitamos a sentir curiosidad por lo raro, por lo que no conoces. A dejar en pausa (sólo un ratito) el interés por lo que están haciendo los demás en Facebook o Instagram y a poner tu atención en estas preguntas:
Mi tía tiene lupus, ¿sabes lo que es? El hijo de mis amigos padece el síndrome de piel de mariposa ¿has escuchado de eso? Un compañero de la escuela tiene TDAH, ¿sabes de qué se trata?
‘Cuéntame tú que sabes más de tu hija que yo’: el reto de visibilizar las enfermedades raras
Imagina que llevas el embarazo perfecto. Todo va bien, no hay nada que llame la atención o genere alarma. Nace tu bebé y todo parece estar en orden hasta que unos días después, meses o años, surgen síntomas de que algo no va bien.
Vas al médico y lo ves igual de sorprendido que tú: “Cuéntame tú que sabes más de tu hija que yo”, dice el médico. No sabe qué diagnosticar. “Déjame lo anoto y lo voy a buscar”, concluye.
En ti comienza la ansiedad y la incertidumbre. Es el principio del peregrinaje:
“Hay un niño en mi pueblo que parece que tiene lo mismo que tu hija, si quieres te pongo en contacto con su madre”.
“Me han dado tu teléfono en la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Me han dicho que te llamara porque tu hijo tiene lo mismo que el mío”.
Peregrinaje de soledad, incertidumbre, desesperación, y miedo.
Esto es lo que viven las familias con casos de enfermedades raras o poco conocidas. En España, según la Feder, existen alrededor de 2.600 enfermedades raras y más de 3 millones de personas las padecen.
En una sociedad que todavía no identifica estas enfermedades, afrontarlas se vuelve un reto. Un desafío que se inicia con miedo y en soledad, porque los padres y madres no pueden platicarle a cualquiera sobre el padecimiento, no encuentran empatía médica o social.
Una lucha que a veces requiere de años para lograr un diagnóstico. Décadas de no poder explicar a sus familiares por qué son diferentes.
- Esclerodermia
- Enfermedad de los huesos de cristal
- Síndrome de Angelman
- Trastorno mixto del lenguaje
- Talasemia
- Asperger
- Síndrome de Alexander
- Esclerosis tuberosa
- Narcolepsia
- Miopatía nemalínica
- Síndrome de deleción 22q11 (22q)
Y la lista sigue…¿has escuchado de alguna?
Febrero 2021: Mes de las enfermedades poco conocidas
Las enfermedades poco conocidas afectan un índice bajo de la población. Sin embargo, esto no significa que estén exentas de recibir la misma atención que el resto de las enfermedades.
El Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo el último día de febrero de cada año. El principal objetivo es concientizar al público en general y a los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes y sus familiares.
Una sociedad que es capaz de identificar estos padecimientos, puede integrar mejor en las actividades del día a día a quienes los tienen.
El primer paso para lograrlo es la información y como consecuencia, la generación de empatía.
Ser madre, padre, familiar o amigo de alguien con una enfermedad rara significa ser parte de una red. Un tejido que poco a poco se va formando por las experiencias de otros iguales (no profesionales) que viven lo mismo.
“Lo que hacen las asociaciones es dar lo que el resto del Estado y el gobierno no dan. Son asociaciones formadas por padres que tienen hijos con la misma afectación”, explica la madre de Raúl que tiene esclerosis tuberosa.
Las madres y padres dejan de ser ‘sólo’ eso y se convierten en terapeutas, enfermeras y hasta médicos. Viven una presión constante: “Si mi hijo no avanza tal vez es culpa mía”; “Si mi hija se ha atragantado quizás le he dado mal la comida”.
Se vuelven curiosos por obligación. Porque la vida les impone documentarse, asistir a congresos, buscar recursos, a cuestionar valoraciones médicas.
Se convierten en colegas de los médicos que determinan un diagnóstico diferente a lo que ellos ven diario en sus hijos. Enfrentan la falta de entendimiento y la presión constante que después les genera ansiedad.
“Las familias no podemos. Ni a nivel moral, social, ni económico; es que es muy duro. Tu vida cambia porque tienes que estar siempre pendiente de él”, explica la madre de Raúl, “pasamos por un montón de profesionales de medicina general y lo que se requiere son profesionales especializados.”
Ya sé a qué me enfrento y saber me va ayudará a llevar mejor la enfermedad
Ante la falta de investigaciones, diagnósticos y tratamientos efectivos, el mejor aliado es la información. Por esto surge Información Sin Fronteras y en 2021 reiteramos nuestro compromiso.
“Tu hija tiene… y lo primero que haces es ir a internet y buscar”, comparte la madre de Elena que padece el trastorno congénito de la glicosilación el cual comparte con sólo 90 personas en España.
“Ya sé a qué me enfrento y saber me ayudará a llevar mejor la enfermedad”, afirma una paciente de lupus.
El alivio que llega con el diagnóstico oportuno y certero de una enfermedad rara es un regalo. Encontrar a otros que tienen lo mismo y la empatía que surge de eso también es un regalo. El aislamiento se diluye y nace la esperanza, la aceptación y las acciones hacia la recuperación.
