Dos de cada tres enfermedades poco frecuentes aparecen antes de los dos años; la dificultad del diagnóstico y la falta de tratamientos efectivos son las principales barreras con las que los se encuentran los afectados. Pero las dificultades no se acaban ahí. En muchas ocasiones, los pacientes sufren discriminaciones en el ámbito educativo y laboral.
Uno de los principales objetivos de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) es que la sociedad perciba a estos enfermos como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.
El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y hemos aprovechado para hablar con FEDER para que nos hablen de su labor.
Cómo se creó FEDER, ¿de quién partió la idea original de la organización?
En 1999 siete asociaciones de enfermedades raras se unieron para ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país, formando así la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En la actualidad, cuenta con 338 entidades que componen el movimiento asociativo de enfermedades poco frecuentes.
¿Qué podemos considerar como una “enfermedad rara”?
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado personas dentro de la población (menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos ). Pero, en contra lo que se pueda pensar, no es extraño padecer una enfermedad rara. De manera general, la mayoría aparecen en los dos primeros años de vida, originan en los que las padecen una discapacidad en la autonomía y producen dolores crónicos en uno de cada cinco enfermos.
¿Cuáles son los principales obstáculos a los que se enfrentan los enfermos en nuestro país?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes es el diagnóstico debido al desconocimiento que rodea a estas patologías, a la dificultad de acceso a la información necesaria y a la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano al alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso al tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
Hay una falta de financiación y de coordinación. No podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, lo que más nos preocupa es la adecuación de los puestos de trabajo.
En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes que vayan a desempeñar su labor.
¿Por qué es importante celebrar un día para las enfermedades raras?
La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras permite aunar las voces de todos los que conviven con estas patologías, tanto dentro como fuera de España.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) trabajamos durante todo el año para hacer visible la realidad de estas patologías pero entorno al Día Mundial de las Enfermedades Raras celebramos una Campaña de sensibilización que nos permite acercar a la sociedad la realidad de los más de tres millones de personas que conviven con estas patologías.
Asimismo, contar con un Día Mundial permite unir entorno al mismo a todos los agentes implicados en las enfermedades raras como la administración, el movimiento asociativo, los especialistas, las empresas solidarias y la sociedad en general.
¿Qué acto o actos se van a llevar a cabo ese día en la asociación?
Además de todos los actos que realizarán nuestras delegaciones en las diferentes instituciones y parlamentos, el día dos de marzo celebraremos en El Museo del Prado el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, donde se entregarán los premios FEDER a personas y entidades solidarias como reconocimiento a su labor.
¿Cuál es el futuro de este tipo de enfermedades, podemos decir que tendrán cada vez mayor visibilidad?
Cuando FEDER nació en 1999 contaba con 7 asociaciones, actualmente el movimiento asociativo de enfermedades raras está formado por 334 entidades que representan a más de 760 patologías. Además, FEDER cuenta con cerca de 80.000 socios individuales.
El crecimiento de la Federación y de su movimiento asociativo es sin duda una muestra del aumento en la visibilidad de estas patologías en los últimos años. Asimismo, el apoyo ofrecido por distintos sectores nos ha permitido estar trabajando en más de una veintena de proyectos enfocados a las personas, el movimiento asociativo y la sociedad en general, lo que ayuda a hacer visible la realidad de estas patologías.
¿Qué tipo de medidas podrían llevarse a cabo para que los afectados por enfermedades raras en España tuvieran un mayor reconocimiento?
Entre las principales reivindicaciones de la Federación se encuentra, al hilo de nuestra campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, favorecer la investigación de estas patologías para mejorar la realidad del colectivo. En concreto, la solicitud principal de esta campaña es que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Promoviendo la investigación en enfermedades poco frecuentes se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria.
¿Cómo puede colaborar la gente con FEDER?
Entorno a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras invitamos a todas las personas a firmar nuestra declaración en la que pedimos que se incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
Además, en nuestra página web www.enfermedades-raras.org se encuentran otras muchas formas de colaborar con la Federación para todas las personas que deseen aportar su granito de arena.
