*Marta y Elena, posando sonrientes.
Marta es madre de dos chicas, Beatriz y Elena. En el quinto mes de vida de Elena, su segunda hija, de repente algo no iba del todo bien. El bebé presentaba una hipotonía poco habitual.
Y ahí comenzaron las pruebas.
Hoy Elena es una joven de 17 años con CDG (defecto congénito de la glicosilación), una enfermedad rara que en nuestro país solo sufre alrededor de un centenar de personas pero que, pese a su dureza, no le impide afrontar el futuro de cara y con unas ganas e ilusión enormes por seguir estudiando. Por el camino quedaron años de lucha en familia por superarse, por crecer… y por ayudar a otras personas en su misma situación a través de la Asociación Española de CDG, que en su día Marta ayudó a fundar. Hablamos con ella de este periplo.
¿A qué se debe la enfermedad de Elena, el CDG?
Es una enfermedad genética. Es decir, hay una serie de genes que, debido a una mutación en la mayoría de los casos tanto en la madre como en el padre, provocan el síndrome. Lo que causa en concreto es un defecto en la glicosilación de las proteínas, las cuales no se transportan correctamente a través de los glúcidos. Esto afecta a la formación de varios órganos, que bien no es completa o tiene algún fallo.
¿Cómo fue el momento en el que te enteraste?
Antes de que naciera Beatriz [la mayor], tuve un embarazo de 7 meses que no llegó a término. Entonces no sabíamos por qué; hoy sí. También estuvo relacionado con esto. Beatriz, aunque es portadora del gen, tuvo un desarrollo normal. Luego llegó Elena. ¿Cuándo supimos que algo no iba bien? Pues como al quinto mes. La pediatra nos dijo que la notaba un poco hipotónica: que no se sentaba, que no sujetaba bien el cuello… E hicimos algunas pruebas, sobre todo para descartar.
En aquel momento compaginábamos la sanidad privada y la sanidad pública y ambas llegaron al diagnóstico más o menos a la vez. A partir de ahí, sanidad pública. En concreto a Elena la llevan en el Hospital de La Paz de Madrid. El diagnóstico certero lo tuvimos a los 9 meses; todavía no confirmado con prueba genética, pero sí se sabía qué era debido a la sintomatología.
¿Qué pensaste en ese momento? ¿Cuáles eran tus miedos?
En realidad a Elena lo único que le pasaba con 5 ó 6 meses es que a lo mejor no se sentaba. Sin embargo, en todo lo demás físicamente era una niña normal. Eso hace que tampoco entiendas mucho qué es lo que en realidad ocurre. ¿Qué haces? Pues vas a internet corriendo. Ahí empiezas a ver que la enfermedad es muy grave. Es terrible leerlo. La esperanza de vida de 0 a 2 años es muy baja y los niños están muy afectados.
Por aquél entonces no había asociación de CDG en España. ¡Ni siquiera había redes sociales! Era muy dífícil contactar con otras familias en una situación similar. Por supuesto que tener delante un problema que no entiendes, que no sabes por qué te ha tocado, qué futuro depara… lo hace pasar muy mal.
El conocimiento médico sobre el CDG que había cuando Elena nació no tiene nada que ver con el de hoy en día
Cuando Elena nació había solamente 30 casos de CDG diagnosticados en España. Es lógico sentirse desamparado en una situación así, y más si los propios médicos no saben demasiado acerca de una enfermedad que afecta a tan pocas personas…
Realmente no tiene nada que ver con el conocimiento que hay hoy en día. Entonces había muy pocos especialistas que supieran siquiera de qué estábamos hablando. ¡Si a la enfermedad se le puso nombre en 1990! Fue un doctor belga, el Dr. Jacken, una maravilla, el que la nombró.
¿Cómo y cuándo aparece la asociación?
En el departamento de Neurología Infantil del Hospital de La Paz nos atendía la Dra. Roche, jefa de servicio en aquel momento, muy mayor, la cual conocía algunos casos en Barcelona gracias a una colega que trabajaba en el Hospital San Juan de Dios de esa ciudad.
Fueron ellas las que nos pusieron en contacto con otras familias, cuando Elena tenía cerca de un año y medio, y ahí formamos la asociación.
Se cree que no es una enfermedad degenerativa, pero en realidad no hay casos descritos de más de 30 años
Has dicho que, cuando Elena era un bebé, la manifestación de la enfermedad no se notaba tanto. Pero ¿y hoy?
Al ser bebé no se nota tanto porque, sea como sea, los bebés pueden hacer poco.Al principio nos decían que podía ser algún tipo de retraso madurativo. Sin embargo, según va pasando el tiempo lo vas notando. En vez de sentarse a los 8 meses lo hace a los 15… Todo con mucho retraso.
Al ser una enfermedad que afecta al cerebelo, toda la función muscular está involucrada. Es un daño colateral. Normalmente estos niños tienen muchos problemas para comer y deben llevar sonda gástrica. No es el caso de Elena, pero por el contrario ha estado con logopeda hasta los 9 años. Los problemas para comunicarse también son habituales (de hecho muchos de ellos, ya adultos, usan dispositivos de comunicación). También a causa de la afectación del cerebelo Elena no tiene nada de equilibrio. Por todo ello nosotros empezamos desde el minuto cero con infinidad de terapias que se nos pusieron por delante (fisioterapia, logopeda…). Logran mejorar mucho, pero para ello estas terapias son imprescindibles.
¿La enfermedad empeora?
Se piensa que no es una enfermedad degenerativa. Digo “se piensa” porque en realidad no hay casos descritos de pacientes mayores de 30 años. Hay ciertas funciones que sí se van perdiendo, pero no es generalizado y se pueden mejorar si se trabaja.
Por lo que cuentas, cada paciente es casi un caso único, con una afectación particular de unas áreas y no otras. ¿Dificulta el diagnóstico?
Sí, cada paciente es un mundo. Esto no es un problema para el diagnóstico, que hoy día se consigue mucho antes porque los médicos saben más. En las grandes ciudades, por ejemplo, el tema está muy avanzado; el conocimiento es generalizado.
¿También el tratamiento debe ser particular para cada caso?
El CDG es una enfermedad que no tiene tratamiento. Pero sí se pueden tratar los distintos daños colaterales. Por ejemplo, la mayoría suele tener epilepsia o problemas de riñones, de coagulación de la sangre… Esas son cosas que sí se pueden tratar con medicación, paliando de esa forma algunos de esos “añadidos” de la enfermedad. Por otro lado están los tratamientos con fisioterapeuta, logopeda… esos son fundamentales, ¡y desde el primer momento!
Si me hubieras preguntado hace años, te diría que no veía más allá de un año vista. Ahora sí hay futuro
Ahora que Elena se acerca a los 18, ¿cómo lo afrontáis?
Si me hubieras preguntado cuando Elena tenía 5 ó 7 años (y por supuesto también antes), te hubiera dicho que yo jamás pensaba más allá de un año vista. Hoy en día la cosa es distinta. Ahora conocemos a niños que se han hecho mayores, que entonces no… Puede pasar de todo, pero ahora al menos hay opción de pensar en el futuro.
De cara al próximo año se plantean grandes retos. Por ejemplo, Elena cambiará de modalidad educativa, porque pasa de 4º de la ESO a educación especial. Ha estado en la educación regular mientras ha podido, incluso teniendo una adaptación curricular significativa, porque siempre hemos creído que era más beneficioso que estuviese en un colegio de integración que en uno de educación especial.
Esa es una de las preocupaciones que tenemos los padres: hay niños que necesitan educación especial desde el principio, otros un poco más adelante, otros algo más adelante todavía…
El año que viene podría seguir un programa llamado “Transición a la vida adulta” u otro plan, por el que finalmente optaremos, que se denomina “Programa profesional”. Tiene un poco más de nivel, pero también te abre más expectativas. Nosotros queremos que Elena siga estudiando y aprendiendo hasta que pueda.
¿Que si nos da miedo? Muchísimo. Pero hay que seguir. Yo siempre he pensado que no hay que ponerle límites. Mientras ella pueda, quiera y le guste seguir estudiando, nosotros vamos a apoyarla. Y en cuanto al trabajo, lo mismo. Al final es lo mismo que con mi hija mayor, a su nivel pero exactamente igual. Elena dice que le encanta cuidar niños. ¿Qué le voy a decir yo? Pues que ¡a por ello!
¿Cómo se ha adaptado Elena al colegio de integración? ¿Cómo es la relación con los compañeros?
En realidad es una chica súper abierta y extrovertida y no tiene problema en hablar con nadie. Sí que es cierto que desde los 12 años, más o menos, la forma en que los compañeros (sobre todo las niñas) la tratan ha cambiado mucho. Pero es que en realidad sus intereses son completamente distintos. Hoy en día sigue pasando, que las preocupaciones e intereses de Elena son muy diferentes a los de otros chicos de su edad. Pero lo curioso es que ella es consciente de ello y, siendo tan adaptativa como es, pregunta y se preocupa por temas que sabe que a los demás les interesan, aunque a ella no. Va súper contenta al colegio, le encanta.
Hace tres años la apuntamos a un programa de autonomía de la Fundación Síndrome de Down con la idea, precisamente, de que estuviese con niños con discapacidad. En su colegio hay niños de integración, pero no es lo mismo que una clase completa. El objetivo era introducirla un poco en lo que va a ser su futuro, al fin y al cabo…
¿Y qué más supone el hecho de que Elena alcance la mayoría de edad?
Nosotros recibimos varias ayudas del Estado. Por ejemplo, muchas de las madres de la asociación estamos sujetas a una prestación por hijo a cargo con enfermedad grave. En esta situación la mutua paga tu salario y tú puedes dedicarte a cuidar al menor. Pues bien, esta ayuda, cuando el niño cumple los 18 años, se acaba. Nosotras siempre decimos que quizá sea porque los niños se curan de repente… [Ríe]
Eso es algo que complica mucho la situación, sin duda. Porque la pensión compensatoria y otras ayudas de dependencia, por ejemplo, no se comparan con el sueldo íntegro que recibes con esta prestación. Y no hay que olvidar que por supuesto en contrapartida tenemos una serie de gastos increíbles. Cualquiera en esta situación decide dejar de trabajar y de ingresar su sueldo para seguir cuidando a su hijo. Pero en cualquier caso hay más cosas, como por ejemplo que, al convertirse en adultos, los doctores que los tratan hasta entonces dejan de hacerlo. Hay varias cosas que lo complican todo.
En un documental de Información Sin Fronteras sobre padres de niños con enfermedades raras explicabas que vosotros nunca dejasteis de vivir, de disfrutar de la vida y de tener un día a día lo más normal posible.
Para mí es fundamental. Hay cosas que lógicamente se ven limitadas, pero muchas otras no. Lo que no hay que hacer es encima poner más límites a la situación. Un día Elena quería irse sola a la piscina de la urbanización, con la bici, y a mí me daba un miedo terrible. Cuando se dio la vuelta y vio que yo estaba allí, me dijo: “Mamá, tienes que ser valiente, que yo lo soy”. Me dejó helada. Pero es que ¡tenía toda la razón! Es normal tener miedo pero es importante no poner límites, por mucho que cueste.
Es normal tener miedo pero es importante no poner límites, por mucho que cueste
¿Qué le dirías a una familia que se encuentre en el punto inicial en el que tú estabas, hace ahora 17 años?
En primer lugar, que es fundamental que contacten con otras familias. Eso lo primero. Cuando recibes la noticia siempre te pones en lo malo, pero saber que hay otras familias que están ahí para apoyarte y contarte las cosas de forma diferente. No como te las cuenta el médico, que a veces puede no ser la mejor forma… Eso es algo fundamental.
En segundo lugar, que traten por todos los medios de ayudar al niño a avanzar. Buscar e intentar terapias, investigar mucho… Yo soy la reina de internet. Me busco todo tipo de artilugios, estudios… Incluso desde Información Sin Fronteras recibo alertas con información de vez en cuando. Nuestra motivación además consigue contagiarlos.
La tercera cosa que les diría es que se busquen a un doctor “hada madrina” o “hado madrino”. O sea, algún doctor, que los hay, que te coja de la mano, te lleve y no te suelte. Y me refiero también al nivel de la asociación. Nosotros tenemos varios doctores e investigadores: Mercedes Serrano, en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona; Belén Pérez, del centro de diagnóstico genético de la Universidad Autónoma de Madrid; Trinidad Hernández, de la Universidad de Murcia… ¡Algunos son ya casi de nuestra familia!
