La Organización Mundial de la Salud calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población mundial, siendo más del 80% de origen genético.
La situación actual no es muy halagüeña ya que queda mucho camino por recorrer en cuanto a la investigación en el diagnóstico y al tratamiento así como diversas cuestiones sociales relacionadas. De nosotros depende el aumento de la visibilidad de la situación, que se establezcan más medios para paliar las consecuencias discapacitantes y posibilitar por tanto el aumento de la esperanza de vida de los pacientes. A este respecto, además de la ayuda prestada por asociaciones, centros de investigación, fundaciones, y otras entidades sin ánimo de lucro, han surgido en los últimos años iniciativas para recaudar fondos como plataformas de crowfunding (micromecenazgo), conciertos solidarios, o campañas para la ayuda a recaudar fondos de patologías concretas como el caso de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y el ‘Ice Bucket Challenge’ o reto del cubo de agua helada, que suponen además una gran oportunidad para denunciar públicamente la realidad de un problema actual.
Aprovechando que recientemente ha sido el Día Internacional de las Enfermedades Raras (instaurado el día 28 de febrero desde el año 2008), quisiéramos hacer hincapié en la gran importancia del conocimiento social y la concienciación general, así como resaltar, pese a la ausencia de todos los medios disponibles que se podrían desear, el gran trabajo diario conjunto desarrollado por parte de pacientes, familiares, cuidadores y profesionales sanitarios.
Más información:
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): http://www.enfermedades-raras.org/
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): http://www.ciberer.es/
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Poco Frecuentes (ALIBER): www.aliber.org
European Organisation for Rare Diseases (EURODIS): www.eurordis.org
National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): http://rarediseases.info.nih.gov/gard
Rareshare: http://www.rareshare.org/
Orphanet: www.orpha.net/
