El síndrome de Hay Wells o síndrome AEC forma parte de un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a la piel, a las que también se conoce como displasias ectodérmicas.
AEC son las siglas del inglés “ankyloblepharon, ectodermal defects, cleft lip/palate” (anquiloblefaron, defectos ectodérmicos y labio y paladar hendido).
Las displasias -es decir, el desarrollo anómalo de órganos y tejidos- ectodérmicas son un grupo de dermatosis hereditarias (genodermatosis) difusas, no progresivas y que afectan tanto a la epidermis (capa superior de la piel) como a uno o dos de sus anexos. Además, van acompañadas de trastornos metabólicos.
Los síntomas visibles más comunes son la carencia o la disminución de la cantidad de pelo, dientes, uñas y glándulas, como por ejemplo las sudoríparas o las sebáceas. También se presentan anomalías en la nariz, los pabellones auriculares y los labios, entre otros, y se acompañan de trastornos del sistema nervioso central.
En realidad, existen más de 120 síndromes distintos (hay fuentes que hablan de 170), según las posibles combinaciones de transmisión hereditaria. De hecho, muchos de ellos tienen manifestaciones que se solapan y se distinguen por la ausencia o presencia de síntomas o características concretos.
El amplio y complejo grupo de trastornos hereditarios de displasias ectodérmicas fue descrito por primera vez por Thurman en 1848.
El síndrome de Hay Wells o AEC en concreto es una forma rara de displasia hereditaria. Descrito inicialmente por Hay y Wells en 1976, éstos acuñaron después el acrónimo AEC por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo.
El diagnóstico diferencial del síndrome AEC se establece principalmente con otros dos trastornos que pueden presentar displasia ectodérmica y fisura labial/palatina: el síndrome EEC y el síndrome de Rapp-Hodgkin.
Modelos experimentales han demostrado que en este síndrome se producen mutaciones en el gen p63, un factor de transcripción homólogo del p53 que se expresa en las superficies ectodérmicas y que se encuentra mutado en los síndromes AEC y EEC.
En el síndrome AEC las mutaciones consisten en sustituciones de aminoácidos que afectan a la interacción entre proteínas. La mutación afecta a distintos dominios del ADN en los síndromes AEC y EEC y, aunque no se han demostrado hasta ahora mutaciones en p63 en el síndrome de Rapp-Hodgkin, se mantiene la hipótesis de que hay otros genes cercanos implicados en la patogenia de estas enfermedades.
Como decimos, existen multitud de cuadros diferentes, muchos de ellos descritos como casos aislados o en varios miembros de una misma familia, y algunos presentan además anomalías no relacionadas con estructuras ectodérmicas.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes del AEC son faciales (fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar o malar, hipodoncia…), cutáneas (hiperpigmentación difusa, queratosis, distrofia e hipoplasia de uñas, pelo escaso…), oculares (fotofobia, entre otros), malformaciones en extremidades…
Pero también, por ejemplo, atresia de los conductos lagrimales y coanas, deformidad auricular y otitis media con pérdida de audición secundaria y, de forma mucho menos frecuente, sindactilia, pezones supernumerarios y alteraciones genitales (fimosis, hipospadias, micropene o erosiones vaginales)…
En España puede solicitarse información en la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC).
Teléfonos: 913941587, 913941591.
